Сегодня в детской больнице проводится неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний у новорождённых, исследования хромосомных аномалий плода у беременных, а также обследуются пары с бесплодием.
Если у родителей есть страх, что у ребёнка может развиться, к примеру, спинально-мышечная атрофия, - отмечают генетики, - они могут сделать тест, чтобы проверить, являются ли мама и папа носителями определённого гена. Если выяснится, что да, то пара может сделать ЭКО и пройти дородовую диагностику. Благодаря современным технологиям для экстрокорпорального оплодотворения специалисты отберут только те эмбрионы, в которых нет мутации. А значит, и малыш родится здоровым. Что касается детей, у которых наследственные заболевания выявляются ещё с рождения, им сразу назначают лечение.
Исследования на генетические заболевания у детей проводят абсолютно бесплатно. Обратиться в кабинет генетика детской областной больницы могут все новгородцы. Пройти обследования могут дети с рождения до 18-ти лет. Записаться на приём можно по телефону 15-11-52